Menlo Park, California. Avellino Lab USA, Inc. (Avellino) –  anunció  la disponibilidad total en Estados Unidos de AvaGen ™, The Genetic Eye Test, la primera prueba genética que ayuda a determinar el riesgo de un paciente de sufrir queratocono o la presencia de otras distrofias corneales. La prueba permite un manejo y tratamiento más seguro para los pacientes con estas afecciones con el fin de proteger y preservar su visión.

La prueba está diseñada para proporcionar a los pacientes con queratocono un beneficio temprano del tratamiento crosslinking aprobado por la FDA, que puede detener la progresión de la enfermedad y preservar la visión. Los resultados de AvaGen también pueden influir en la elección de las opciones de cirugía refractiva que haga un profesional en beneficio de la visión de sus pacientes.

La prueba genética AvaGen examina 75 genes relacionados con el queratocono y más de 2000 variantes de esos genes para desarrollar una puntuación de riesgo genético del queratocono. Como ciertas razas tienen una mayor prevalencia de esta afección ocular,¹ la prueba AvaGen también incluye esta información en sus resultados. Para las distrofias corneales, AvaGen determina la presencia de cualquiera de las 70 variantes del gen TGFBI y proporciona un diagnóstico concluyente de los subtipos de distrofia corneal, como la membrana epitelial basal, las distinciones entre enfermedades granulares y reticulares, Reis-Bucklers, Schnyder y Theill-Behnke.

Elizabeth Yeu, MD, de Virginia Eye Consultants, asesora de Avellino dice: “La evaluación del queratocono es multifactorial. Hasta ahora, los datos genéticos han faltado en la ecuación. Ordeno AvaGen cuando tengo señales de alerta en mis evaluaciones quirúrgicas refractivas, como astigmatismo alto, curvatura corneal pronunciada, astigmatismo irregular o contra la regla en pacientes más jóvenes, una córnea delgada o en familiares de un paciente con queratocono. AvaGen me ayuda a conocer antes la predisposición genética de un paciente y me permite tomar decisiones confiables sobre el tratamiento y el manejo”.

La directora científica de Avellino, Nazneen Aziz, Ph.D., afirma: “Nos complace tener un impacto en la vida de los pacientes al descubrir el riesgo genético de enfermedades que amenazan la visión y permitir que los profesionales brinden un mayor nivel de atención ocular dirigida y personalizada. AvaGen brinda a los profesionales de la salud ocular datos genéticos para que los usen a diario en su práctica médica y puedan detectar antes en sus pacientes el riesgo de desarrollar queratocono en comparación con otros métodos más tradicionales, y tomar decisiones procesables sobre el mejor curso de tratamiento para proteger y preservar la visión”.

El director ejecutivo y presidente de Avellino, Jim Mazzo, señala: “Es emocionante ser parte de la transformación de la atención oftalmológica con la introducción nacional de la primera prueba genética integral para pacientes con estas afecciones desafiantes. Felicito a nuestro equipo de Avellino por lograr este importante hito comercial para la empresa y por dar un paso de gigante en nuestro camino hacia el desarrollo de una serie de pruebas genómicas para el manejo personalizado de enfermedades”.

Continúa: “Si bien hicimos que AvaGen estuviera disponible a fines de 2019, rápidamente dimos un giro a nuestros recursos para hacer nuestra parte para abordar la pandemia de COVID-19 durante el último año con el desarrollo de nuestra prueba SARS-CoV-2 / COVID-19 de uso generalizado, que recibió la autorización de uso de emergencia (EUA) de la FDA. Gracias a las pruebas y a la adopción generalizada de las vacuna COVID-19, ahora podemos ofrecer AvaGen a nivel nacional”.

AvaGen está diseñado para ser fácil de usar, requiriendo solo un simple hisopo de la mejilla que se envía al laboratorio certificado por CLIA de alta complejidad de Avellino para su análisis. Un profesional de la visión recibe los resultados y hace un informe intuitivo y procesable a través de un portal para pacientes protegido por HIPAA. Se proporciona asesoramiento genético junto con los resultados de las pruebas para garantizar que los profesionales de la salud visual y sus pacientes comprendan claramente los resultados y sus implicaciones para el tratamiento de los pacientes.

Sobre Avellino

Avellino Lab USA, Inc. es líder mundial en terapia génica y diagnóstico molecular a la vanguardia de la medicina de precisión para el cuidado de los ojos.Con la misión a largo plazo de desarrollar enfoques personalizados para mejorar la salud y el manejo de enfermedades a través de la genómica, la compañía está desarrollando una línea de productos de diagnóstico genético transformador, así como terapias genéticas que aprovechan la edición de genes CRISPR, para manejar mejor y potencialmente curar enfermedades hereditarias. . La compañía también desarrolló la prueba de diagnóstico Avellino SARS-CoV-2 RT-PCR para ayudar en los esfuerzos de prueba de la pandemia COVID-19 en los EE. UU. Y fue la tercera empresa privada en los EE. UU. En recibir EUA para su prueba COVID-19. Avellino tiene su sede en Silicon Valley, California, con operaciones en Corea, Japón, China y el Reino Unido.

Para obtener más información sobre Avellino, visite www.avellino.com.