La catarata cerúlea o también denominada catarata de “manchas azules”, es una forma de catarata congénita, de carácter autosómico dominante predominantemente. Su presentación generalmente es bilateral, y consiste en la formación de capas concéntricas de opacidades blanco-azuladas que pueden tener morfología de cuña o anillo con diferentes extensiones, que abarcan en su mayoría el ecuador del cristalino.(1)(2)
Por lo general, los signos clínicos visibles pueden notarse al nacimiento, o alrededor de los 18 a 24 meses; pero no siempre es así, en ocasiones se detecta en la edad adulta. La disminución de la agudeza visual, cursa desde leve, hasta severa, causando en el peor de los casos nistagmus y ambliopía. La progresión de esta catarata suele ser lenta o estable en la infancia, y luego deteriorarse más en la edad adulta.(1)(3)
Las opacidades comienzan a aparecer en el extremo del núcleo fetal y con el tiempo se van propagando a toda la corteza y el núcleo adultos. La disposición radial de las opacidades es característica y pueden verse asociadas a la presencia de catarata sutural central. La evolución de las opacidades pueden tomar apariencia densa y observarse de forma multicolor.(1)(4)
La etiología converge en mutaciones del gen CRYBB2 que codifica para la proteína cristalina β-B2, y el gen CRYGD que codifica para la proteína γ-D del cristalino. También se le ha relacionado con el fibrosarcoma musculoaponeurótico, y mutaciones adicionales de otros genes que codifican parea proteínas mayores intrínsecas.1
Cuando se observa catarata cerúlea, debe indagarse estudio genético y familiar y también buscar esta entidad en pacientes con síndrome de Down. El monitoreo permitirá tomar acciones oportunas cuando se afecta la agudeza visual.
REFERENCIAS
1. Kumawat D, Jayaraman N, Sahay P, Chandra P. Multicoloured lenticular opacities in a case of cerulean cataract. BMJ Case Rep. 2019;12(4):2018–9.
2. Chekhchar M, Bakhsh M, Ait Aljazzar M, Hajji I, Moutaouakil A. A case of congenital cerulean cataract. J Fr Ophtalmol [Internet]. 2018;41(8):776–7. Available from: https://doi.org/10.1016/j.jfo.2018.01.021
3. Ez-zahraoui M, Ben Dali I, Lezrek O, Al Baroudi N, Boutimzine N, Laghmari M, et al. Cataracte céruléenne congénitale. J Fr Ophtalmol [Internet]. 2017;40(4):348–9. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2016.11.015 4. Lorraine M, Brice Critser, Tim Johnson. Cerulean cataract. J Fr Ophtalmol. 2018;136(8):930–1.