El síndrome de Usher (USH, por su sigla en inglés) se refiere a un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que siguen un patrón de herencia recesiva, que constituye la causa más común de pérdida combinada de audición y visión, con o sin disfunción vestibular, con una prevalencia que varía entre 1 a 4 por cada 25,000 personas. Históricamente, se ha subdividido en tres grupos (USH1, USH2 y USH3) según la gravedad de la pérdida auditiva, el inicio de la retinitis pigmentosa (RP) y la presencia o ausencia de disfunción vestibular. (1)
La pérdida de audición que se presenta con el síndrome de Usher es causada por el desarrollo anormal de las células ciliadas (las células receptoras del sonido) en el oído interno. La mayoría de los niños con síndrome de Usher nacen con pérdida de audición de moderada a profunda, según el tipo del síndrome que tengan. Con menos frecuencia, la pérdida de audición por el síndrome de Usher aparece durante la adolescencia o más adelante. El síndrome de Usher también puede causar problemas graves de equilibrio debido al desarrollo anormal de las células ciliadas vestibulares, es decir, las células sensoriales que detectan la gravedad y el movimiento de la cabeza.
La retinitis pigmentaria inicialmente causa ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica (lateral) debido a la degeneración progresiva de las células en la retina. A medida que la retinitis pigmentaria progresa, el campo visual se hace más estrecho hasta que solo queda la visión central, lo que en inglés a veces llaman visión de túnel. A veces, los quistes en la mácula (la parte central de la retina) y las cataratas (opacidad del cristalino) pueden causar una disminución temprana de la visión central en las personas con síndrome de Usher.
Características de los tipos de síndrome de Usher
Tipo 1: los niños con síndrome de Usher tipo 1 tienen una profunda pérdida de audición o sordera al nacer y tienen graves problemas de equilibrio. Para muchos, los audífonos ofrecen poco o ningún beneficio, pero pueden ser candidatos para un implante coclear. Se debe consultar lo más temprano posible para determinar las opciones de comunicación.
Los problemas de equilibrio asociados con el síndrome de Usher tipo 1 retrasan el momento en que el niño pueda sentarse sin apoyo. Es raro que los niños puedan caminar antes de los 18 meses. Los problemas de visión con el síndrome de Usher tipo 1 usualmente se inician antes de los 10 años, comienzan con dificultad para ver de noche y progresan a una pérdida de visión grave después de varias décadas.
Tipo 2: los niños con síndrome de Usher tipo 2 nacen con pérdida de audición de moderada a grave, pero con un equilibrio normal. Aunque la gravedad de la pérdida de audición varía, la mayoría de los niños con síndrome de Usher tipo 2 pueden comunicarse con lenguaje hablado y se benefician de los audífonos. En los niños con síndrome de Usher tipo 2, la retinitis pigmentaria se suele diagnosticar durante la adolescencia tardía.
Tipo 3: los niños con síndrome de Usher tipo 3 tienen audición normal al nacer. La mayoría tiene un equilibrio entre normal y casi normal, pero algunos comienzan a tener problemas de equilibrio con la edad. La disminución en la audición y la visión varía. Los niños con síndrome de Usher tipo 3 a menudo comienzan a perder la audición en la adolescencia y requieren audífonos a mediados o finales de la edad adulta. Por lo general, la ceguera nocturna también comienza en la adolescencia. Los puntos ciegos (o escotomas) aparecen a finales de la adolescencia hasta principios de los años veinte. La ceguera legal a menudo ocurre en la mediana edad.
Tratamiento
Actualmente, no hay cura para el síndrome de Usher. El tratamiento implica el manejo de los problemas de visión, audición y equilibrio. El diagnóstico temprano ayuda a adaptar los programas educativos para que tomen en cuenta la gravedad de la pérdida de visión y audición y la edad y capacidad del niño. Los servicios de tratamiento y comunicación pueden incluir audífonos, aparatos de ayuda auditiva, implantes cocleares, capacitación auditiva y aprendizaje del lenguaje de señas americano. La capacitación para vivir de manera independiente puede incluir la capacitación para orientarse y movilizarse con problemas de equilibrio, instrucción en Braille y servicios de baja visión.
Según los resultados de un ensayo clínico a largo plazo respaldado por el Instituto Nacional del Ojo y la Fundación Fighting Blindness, la vitamina A puede hacer que la retinitis pigmentaria avance más lentamente. Según el estudio, los adultos con una forma común de retinitis pigmentaria pueden beneficiarse de un suplemento diario de 15,000 UI (unidades internacionales) de la forma palmitato de vitamina A. Los pacientes deben hablar sobre esta opción de tratamiento con su médico u otro proveedor de atención médica antes de continuar. Debido a que las personas con síndrome de Usher tipo 1 no participaron en el estudio, no se recomienda una dosis alta de vitamina A para estos pacientes.
Investigación
Los investigadores intentan identificar genes adicionales que causen el síndrome de Usher. Los esfuerzos darán lugar a una mejor asesoría genética y un diagnóstico más temprano, y con el tiempo podrán ampliar las opciones de tratamiento.
Los científicos también están desarrollando modelos en ratones con características similares al síndrome de Usher. Las investigaciones con modelos en ratones ayudarán a determinar qué función tienen los genes Usher e informarán sobre posibles tratamientos.
En otras áreas de estudio se intenta desarrollar nuevos métodos para la identificación temprana de niños con síndrome de Usher, mejorar las estrategias de tratamiento para niños que usan audífonos o implantes cocleares para la pérdida de audición y probar estrategias de intervención innovadoras para ayudar a frenar o detener el avance de la retinitis pigmentaria. Los investigadores clínicos también están caracterizando la variabilidad en el equilibrio en las personas con diferentes tipos de síndrome de Usher.
Referencias
– de Guimaraes, T. A. C., Robson, A. G., de Guimaraes, I. M. C., Laich, Y., Aychoua, N., Wright, G., Kalitzeos, A., Mahroo, O. A., Webster, A. R., & Michaelides, M. (2024). CDH23-associated Usher syndrome: Clinical features, retinal imaging, and natural history. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 65(8), 27. https://doi.org/10.1167/iovs.65.8.27
– Síndrome de Usher
https://www.nidcd.nih.gov/es/espanol/sindrome-de-usher#6
