La xerodermia pigmentosa (XP), es un trastorno raro de la piel, caracterizado por fotosensibilidad, propensión a quemaduras aún en mínima exposición solar, aparición de pecas, desarrollo de pigmentación lentiginosa, poiquilodermia o pigmentación marrón en cuello y pecho, y alto riesgo de aparición de cáncer en la piel.1
En esta patología, la exposición a la radiación UV es letal, ya que induce defectos en el sistema de reparación del ADN y mutaciones, generando afección neurodegenerativa, susceptibilidad para tumores del sistema nervioso central, tumores derivados de radiación UV, daños oculares, etc. 1
Entre las manifestaciones oculares de la XP, se encuentran: daño en superficie de la piel periocular, melanosis inter palpebral y conjuntival, inyección conjuntival, vasos conjuntivales en sacacorchos, cicatrización conjuntival, pingüécula, ectropión, lagoftalmos, cicatrización de piel y conjuntiva, queratitis punteada superficial, ojo seco, disminución de la cantidad de células endoteliales, cáncer periocular y de la superficie ocular como el carcinoma de células escamosas en el limbo, melanoma limbar, y neoplasias conjuntivales intraepitaliales. También se pueden observar trastornos neurodegenerativos como: reacción pupilar lenta a la luz, estrabismos, y alteraciones intraoculares como: drussen, pigmento macular, y catarata. 2,3 Ver figura 1.
La radiación UV, hará más propensos a los pacientes susceptibles a desarrollar mutaciones, que conlleven a enfermedades tan graves como la XP. La protección contra la exposición UV, aumentará la expectativa de vida, y reducirá los efectos en ojos y cuerpo, en pacientes con xerodermia pigmentosa.
Referencias:
1. Black JO. Xeroderma Pigmentosum. Head Neck Pathol. 2016;10(2):139–44.
2. Aghaei H, Es’haghi A, Pourmatin R, Mohammadi A, Kashkouli MB. Corneal endothelial assessment in xeroderma pigmentosum: a case–control study. Int Ophthalmol [Internet]. 2020;40(9):2179–83. Available from: https://doi.org/10.1007/s10792-020-01398-1
3. Lim R, Sethi M, Morley AMS. Ophthalmic Manifestations of Xeroderma Pigmentosum: A Perspective from the United Kingdom. Ophthalmology [Internet]. 2017;124(11):1652–61. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2017.04.031
