Los resultados de un estudio financiado por Fight for Sight allanan el camino para el diagnóstico temprano de la distrofia de Fuchs, así como para ayudar al desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos.
La distrofia de Fuchs es una afección hereditaria que amenaza la visión y se estima que afecta hasta al 4,5% de las personas mayores de 50 años. La condición afecta a la córnea, causando sensibilidad a la luz, visión nublada y la capacidad de ver los detalles con claridad.
El estudio publicado en Genetics in Medicinelast week usó un método innovador para secuenciar la mutación genética responsable de más de tres cuartos de los casos de una afección ocular llamada Distrofia Corneal Endotelial de Fuchs (DCEF). La región mutada no se había secuenciado previamente con precisión.
Los investigadores dirigidos por la Dra. Alice Davidson en UCL aplicaron una nueva técnica conocida como ‘secuenciación no dirigida a ningún amplificador’ que permite que la mutación sea secuenciada con precisión, por primera vez en muestras de pacientes.
La técnica de secuenciación ayudará al desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a la mutación. La técnica también podría detectar la condición antes de que los síntomas hayan comenzado a mostrarse, lo que ayudará a identificar a los pacientes adecuados para los tratamientos preventivos.
Los resultados de este estudio también podrían tener implicaciones más amplias para más de 40 enfermedades humanas como la enfermedad de Huntington, que son causadas por un tipo similar de mutación.
El Dr. Neil Ebenezer, Director de Investigación, Política e Innovación de Fight for Sight afirmó: “Actualmente, algunas secuencias de genes son muy difíciles de recrear fielmente, por lo que esta nueva técnica significa que los investigadores podrán recrear con mayor precisión las secuencias de genes, mejorar el diagnóstico y ayudar. desarrollar tratamientos.
La Dra. Alice Davidson, investigadora financiada de Fight for Sight del Instituto de Oftalmología de UCL, dijo: “Estoy enormemente emocionada por nuestra aplicación de este método innovador. La técnica ya ha mejorado nuestra comprensión de la biología de la distrofia corneal endotelial de Fuchs y, con suerte, en la Futuro, ayudará a facilitar un diagnóstico más efectivo y un tratamiento para los pacientes “.
Mayor información: Hafford-Tear et al. Enriquecimiento dirigido CRISPR / Cas9 y secuenciación de lectura prolongada de la repetición del triplete TCF4 asociada a la distrofia corneal de Fuchs. Genética en la medicina. 2019. doi.org/10.1038/s41436-019-0453-x
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